Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 258 | 간인산화효소결핍 Liver phosphorylase deficiency |
내분비영양 | E74.0 |  |
| 257 | 허스병 Hers’ disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 256 | 폼페병 Pompe’s disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 255 | 폰기에르케병 von Gierke’s disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 254 | 포르브스병 Forbes’ disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 253 | 타루이병 Tarui’s disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 252 | 코리병 Cori’s disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 251 | 선천성 젖당분해효소결핍 Congenital lactase deficiency |
내분비영양 | E73.0 | |
| 250 | 베타아미노산대사장애 Disorders of β-amino-acid metabolism |
내분비영양 | E72.8 | |
| 249 | 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(증) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) |
내분비영양 | E72.8 | |
| 248 | 감마글루타밀회로의 장애 Disorders of γ-glutamyl cycle |
내분비영양 | E72.8 | |
| 247 | 글라이신대사장애 Disorders of glycine metabolism |
내분비영양 | E72.5 | |
| 246 | 비케톤고글라이신혈증 Non-ketotic hyperglycinaemia |
내분비영양 | E72.5 | |
| 245 | 사르코신혈증 Sarcosinaemia |
내분비영양 | E72.5 | |
| 244 | 고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형) Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ) |
내분비영양 | E72.5 | |