Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 273 | 연소형 GM₂-강글리오시드증 Juvenile GM₂gangliosidosis |
내분비영양 | E75.0 |  |
| 272 | 옥살산뇨 Oxaluria |
내분비영양 | E74.8 | |
| 271 | 탈수소효소피루브산염의 결핍 Deficiency of dehydrogenase pyruvate |
내분비영양 | E74.4 | |
| 270 | 카복실레이스피루브산염의 결핍 Deficiency of carboxylase pyruvate |
내분비영양 | E74.4 | |
| 269 | 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase |
내분비영양 | E74.4 | |
| 268 | 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis |
내분비영양 | E74.4 | |
| 267 | 갈락토스대사장애 Disorders of galactose metabolism |
내분비영양 | E74.2 | |
| 266 | 갈락토스혈증 Galactosaemia |
내분비영양 | E74.2 | |
| 265 | 갈락토카이네이스결핍 Galactokinase deficiency |
내분비영양 | E74.2 | |
| 264 | 안데르센병 Andersen’s disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 263 | 심장글리코젠증 Cardiac glycogenosis |
내분비영양 | E74.0 | |
| 262 | 맥아들병 McArdle’s disease |
내분비영양 | E74.0 | |
| 261 | 글리코젠합성효소결핍 Glycogen synthase deficiency |
내분비영양 | E74.0 | |
| 260 | 글리코젠축적병 1b형 A Glycogen storage disease 1b type A |
내분비영양 | E74.0 | |
| 259 | 글리코젠축적병 Glycogen storage disease |
내분비영양 | E74.0 | |