Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 318 | 레쉬-니한증후군 Lesch-Nyhan syndrome |
내분비영양 | E79.1 |  |
| 317 | 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] Sialidosis[mucolipidosisⅠ] |
내분비영양 | E77.1 | |
| 316 | 아스파르틸글루코사민뇨 Aspartylglucosaminuria |
내분비영양 | E77.1 | |
| 315 | 푸고스축적증 Fucosidosis |
내분비영양 | E77.1 | |
| 314 | 마노스축적증 Mannosidosis |
내분비영양 | E77.1 | |
| 313 | 당단백질분해의 결손 Defects in glycoprotein degradation |
내분비영양 | E77.1 | |
| 312 | 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy] |
내분비영양 | E77.0 | |
| 311 | 라이소솜효소의 번역후 수정의 결손 Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes |
내분비영양 | E77.0 | |
| 310 | 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병] Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease] |
내분비영양 | E77.0 | |
| 309 | 마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome |
내분비영양 | E76.2 | |
| 308 | 베타-글루쿠론산분해효소결핍 β-Glucuronidase deficiency |
내분비영양 | E76.2 | |
| 307 | Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증 Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ |
내분비영양 | E76.2 | |
| 306 | 산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군 Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome |
내분비영양 | E76.2 | |
| 305 | 모르키오 (-유사)(고전적) 증후군 Morquio(-like)(classic) syndrome |
내분비영양 | E76.2 | |
| 304 | 헌터증후군 Hunter’s syndrome |
내분비영양 | E76.1 | |