Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 1173 | 칸투증후군 Cantú syndrome |
코드없음 | 없음 |  |
| 1172 | 퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애 Neurodevevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speec |
코드없음 | 없음 | |
| 1171 | 트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증 Transthyretin amyloid cardiomyopathy[ATTR-CM] |
코드없음 | 없음 | |
| 1170 | 피어폰트 증후군 Pierpont syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1169 | 필라롭스키-비욘슨 증후군 Pilarowski-Bjornsson syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1168 | 홍채각막내피증후군 Iridocorneal endothelial syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1167 | CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애] CUL4B related intellectual disability[X-linked intellectual disability, Cabezas |
코드없음 | 없음 | |
| 1166 | 탄력섬유성 거짓황색종 Pseudoxanthoma elasticum |
선천기형변경 | Q82.8 | |
| 1165 | 안치지의 형성이상 Oculodentodigital dysplasia |
선천기형변경 | Q87.0 | |
| 1164 | 전신농포건선 Generalized pustular psoriasis |
피부및조직 | L40.1 | |
| 1163 | 가성 장 폐색 Intestinal pseudo-obstruction |
소화기계통 | K56.0 | |
| 1162 | 푹스디스트로피 Fuchs dystrophy |
눈및부속기관 | H18.5 | |
| 1161 | 케네디 병 Kennedy disease |
신경계통질환 | G12.28 | |
| 1160 | 산발형 근위축측삭경화증 Sporadic amyotrophic lateral sclerosis |
신경계통질환 | G12.21 | |
| 1159 | 가족성 운동신경세포병 Familial motor neuron disease |
신경계통질환 | G12.20 | |