글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
1176	쉰젤 기드온 증후군 Schinzel Giedion syndrome	코드없음	없음
1175	자가면역 림프증식 증후군 Autoimmune lymphoproliferative syndrome	코드없음	없음
1174	초프라-아미엘-고든 증후군 Chopra-Amiel-Gordon syndrome	코드없음	없음
1173	칸투증후군 Cantú syndrome	코드없음	없음
1172	퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애 Neurodevevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speec	코드없음	없음
1171	트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증 Transthyretin amyloid cardiomyopathy[ATTR-CM]	코드없음	없음
1170	피어폰트 증후군 Pierpont syndrome	코드없음	없음
1169	필라롭스키-비욘슨 증후군 Pilarowski-Bjornsson syndrome	코드없음	없음
1168	홍채각막내피증후군 Iridocorneal endothelial syndrome	코드없음	없음
1167	CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애] CUL4B related intellectual disability[X-linked intellectual disability, Cabezas	코드없음	없음
1166	탄력섬유성 거짓황색종 Pseudoxanthoma elasticum	선천기형변경	Q82.8
1165	안치지의 형성이상 Oculodentodigital dysplasia	선천기형변경	Q87.0
1164	전신농포건선 Generalized pustular psoriasis	피부및조직	L40.1
1163	가성 장 폐색 Intestinal pseudo-obstruction	소화기계통	K56.0
1162	푹스디스트로피 Fuchs dystrophy	눈및부속기관	H18.5