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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
1188	영아기 소뇌 망막변성 Infantile cerebellar retinal degeneration	코드없음	없음
1187	이상형태성 얼굴 및 원위 골 이상을 동반한 신경발달 장애 Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies	코드없음	없음
1186	이상형태성 얼굴 및 자폐증을 동반 또는 동반하지 않는 발달지연 Developmental delay with or without dysmorphic facies and autism	코드없음	없음
1185	일차성 코엔자임 큐텐 신증 primary coenzyme Q10 nephropathy	코드없음	없음
1184	블라우 증후군 Blau syndrome	코드없음	없음
1183	푸마라제 결핍(증) Fumarase deficiency	코드없음	없음
1182	피질하 낭을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts	코드없음	없음
1181	헤임러 증후군 Heimler syndrome	코드없음	없음
1180	DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작 Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities (DEDSM)	코드없음	없음
1179	Hoyeraal-Hreidarsson 증후군 Hoyeraal-Hreidarsson syndrome	코드없음	없음
1178	MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형) MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2)	코드없음	없음
1177	POU3F3 관련 장애 (Snijders Blok-Fisher 증후군) POU3F3-related disorder (Snijders Blok-Fisher syndrome)	코드없음	없음
1176	쉰젤 기드온 증후군 Schinzel Giedion syndrome	코드없음	없음
1175	자가면역 림프증식 증후군 Autoimmune lymphoproliferative syndrome	코드없음	없음
1174	초프라-아미엘-고든 증후군 Chopra-Amiel-Gordon syndrome	코드없음	없음

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