Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 723 | 연골형성저하증 Hypochondroplasia |
선천기형변경 | Q77.4 |  |
| 722 | 점상 연골형성이상 Chondrodysplasia punctata |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 721 | X-연관 우성 연골형성이상 X-linked dominant chondrodysplasia |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 720 | 다발성 골단 형성이상 Multiple epiphyseal dysplasia |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 719 | 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형-3형) Rhizomelic chondrodysplasia punctata(type 1-3) |
선천기형변경 | Q77.3 | |
| 718 | 질식성 흉부형성이상[쥐느] Asphyxiating thoracic dysplasia[Jeune] |
선천기형변경 | Q77.2 | |
| 717 | 짧은늑골증후군 Short rib syndrome |
선천기형변경 | Q77.2 | |
| 716 | 치사성 단신 Thanatophoric short stature |
선천기형변경 | Q77.1 | |
| 715 | 연골무발생증 Achondrogenesis |
선천기형변경 | Q77.0 | |
| 714 | 연골발생저하증 Hypochondrogenesis |
선천기형변경 | Q77.0 | |
| 713 | 클리펠-파일증후군 Klippel-Feil syndrome |
선천기형변경 | Q76.1 | |
| 712 | 하악안면골이골증 Mandibulofacial dysostosis |
선천기형변경 | Q75.4 | |
| 711 | 프란체스쉐티 증후군 Franceschetti syndrome |
선천기형변경 | Q75.4 | |
| 710 | 트레처-콜린스 증후군 Treacher Collins syndrome |
선천기형변경 | Q75.4 | |
| 709 | 크루존병 Crouzon’s disease |
선천기형변경 | Q75.1 | |