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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
1203	램-셰이퍼 증후군 Lamb-Shaffer Syndrome	코드없음	없음
1202	말란 증후군 Malan syndrome	코드없음	없음
1201	망막 디스트로피, 시신경 부종, 비장비대, 무한증, 두통 증후군 [ROSAH 증후군] Retinal dystrophy, Optic nerve edema, Splenomegaly, Anhidrosis, Headache syndrom	코드없음	없음
1200	메발론산 키나아제 결핍 [고면역글로불린D증후군] Mevalonate kinase deficiency [Hyperimmunoglobulin D syndrome]	코드없음	없음
1199	면역결핍, 발달지연, 저호모시스테인혈증 Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia	코드없음	없음
1198	모노아민 산화효소결핍 Monoamine oxidase deficiency syndrome	코드없음	없음
1197	무루증, 이완불능증, 지적발달장애 증후군 Alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome	코드없음	없음
1196	선천성 니코틴아마이드 아데닌 다이뉴클레오타이드 결핍 질환 Congenital nicotinamide adenien dinucleotide deficiency disease	코드없음	없음
1195	소뇌위축, 시력장애, 정신운동지체 Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation [CAVIPMR]	코드없음	없음
1194	수초 희소돌기아세포 당단백질 항체관련 질환 Myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody associated diseases [MOGAD]	코드없음	없음
1193	스휘르스-호에이메이커스 증후군 Schuurs-Hoeijmakers syndrome	코드없음	없음
1192	신세뇨관 발생이상 Renal tubular dysgenesis	코드없음	없음
1191	신장 안결손 증후군 Renal coloboma syndrome	코드없음	없음
1190	신장병증을 동반하는 다중심 수근골 족근골 골용해 증후군 Multicentric Carpo-tarsal Osteolysis with nephropathy syndrome	코드없음	없음
1189	양수과다증, 거대뇌증, 증상성 뇌전증 증후군 Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy syndrome [PMSE syndrome	코드없음	없음

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