Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
813 로빈 증후군
Robin syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
812 단안증
Cyclopia
선천기형변경 Q87.0 질환정보
811 휘파람부는 얼굴
Whistling face
선천기형변경 Q87.0 질환정보
810 프레이저 증후군
Fraser´s syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
809 가부키 증후군
Kabuki syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
808 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]
Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]
선천기형변경 Q87.0 질환정보
807 고린-샤우드리-모스 증후군
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
806 야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)
Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)
선천기형변경 Q87.0 질환정보
805 입-얼굴-손발 증후군
Oro-facial-digital syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
804 잠복안구증후군
Cryptophthalmos syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
803 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군
Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance
선천기형변경 Q87.0 질환정보
802 첨두다지유합증
Acrocephalopolysyndactyly
선천기형변경 Q87.0 질환정보
801 첨두유합지증
Acrocephalosyndactyly(Apert)
선천기형변경 Q87.0 질환정보
800 카펜터 증후군
Carpenter´s syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
799 뫼비우스 증후군
Moebius syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보