글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
846	21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction)	선천기형변경	Q90.1
845	21삼염색체증, 감수분열비분리 Trisomy 21, meiotic nondisjunction	선천기형변경	Q90.0
844	알포트 증후군 Alport syndrome	선천기형변경	Q87.8
843	알스트롬 증후군 Alstrom syndrome	선천기형변경	Q87.8
842	ADNP 증후군(헬스무르텔-반데르아 증후군) ADNP syndrome(Helsmoortel-VanDerAa Syndrome)	선천기형변경	Q87.8
841	펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)	선천기형변경	Q87.8
840	촤지 증후군 CHARGE syndrome	선천기형변경	Q87.8
839	로렌스-문(-바르데)-비들 증후군 Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl syndrome	선천기형변경	Q87.8
838	젤웨거 증후군 Zellweger syndrome	선천기형변경	Q87.8
837	아가미-귀-신장 증후군 Branchiootorenal syndrome	선천기형변경	Q87.8
836	코핀-로우리 증후군 Coffin-Lowry syndrome	선천기형변경	Q87.5
835	마르팡증후군 Marfan’s syndrome	선천기형변경	Q87.4
834	위버 증후군 Weaver syndrome	선천기형변경	Q87.3
833	소토스 증후군 Sotos syndrome	선천기형변경	Q87.3
832	베크위트-비데만 증후군 Beckwith-Wiedemann syndrome	선천기형변경	Q87.3