Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 858 | 7장완11.23 미세중복 증후군 7q11.23 microduplication syndrome |
선천기형변경 | Q92.3 |  |
| 857 | 포토키-룹스키 증후군 Potocki-Lupski syndrome |
선천기형변경 | Q92.3 | |
| 856 | 10단완삼염색체증 Trisomy 10p |
선천기형변경 | Q92.2 | |
| 855 | 13삼염색체증후군 Trisomy 13 Syndrome |
선천기형변경 | Q91.7 | |
| 854 | 13삼염색체증, 전위 Trisomy 13, translocation |
선천기형변경 | Q91.6 | |
| 853 | 13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction) |
선천기형변경 | Q91.5 | |
| 852 | 13삼염색체증, 감수분열비분리 Trisomy 13, meiotic nondisjunction |
선천기형변경 | Q91.4 | |
| 851 | 18삼염색체증, 전위 Trisomy 18, translocation |
선천기형변경 | Q91.2 | |
| 850 | 18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction) |
선천기형변경 | Q91.1 | |
| 849 | 18삼염색체증, 감수분열비분리 Trisomy 18, meiotic nondisjunction |
선천기형변경 | Q91.0 | |
| 848 | 21삼염색체증 NOS Trisomy 21 NOS |
선천기형변경 | Q90.9 | |
| 847 | 21삼염색체증, 전위 Trisomy 21, translocation |
선천기형변경 | Q90.2 | |
| 846 | 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리) Trisomy 21, mosaicism (mitotic nondisjunction) |
선천기형변경 | Q90.1 | |
| 845 | 21삼염색체증, 감수분열비분리 Trisomy 21, meiotic nondisjunction |
선천기형변경 | Q90.0 | |
| 844 | 알포트 증후군 Alport syndrome |
선천기형변경 | Q87.8 | |