글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
873	스미스-마제니스 증후군 Smith-Magenis syndrome	선천기형변경	Q93.5
872	2장완37 미세결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome	선천기형변경	Q93.5
871	15 장완13.3 미세결손 증후군 15q13.3 microdeletion syndrome	선천기형변경	Q93.5
870	18장완 말단부 결손 증후군 18q distal deletion syndrome	선천기형변경	Q93.5
869	18장완단일염색체증 18q monosomy	선천기형변경	Q93.5
868	18 단완 염색체 결손 18 short arm chromosome Deletion	선천기형변경	Q93.5
867	1단완36 미세결손증후군 1p36 Microdeletion Syndrome	선천기형변경	Q93.5
866	3 장완29 미세결손 증후군 3q29 microdeletion syndrome	선천기형변경	Q93.5
865	고양이울음증후군 Cri-du-chat syndrome	선천기형변경	Q93.4
864	5번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 5	선천기형변경	Q93.4
863	월프-허쉬호른증후군 Wolff-Hirschorn syndrome	선천기형변경	Q93.3
862	4 단완 염색체 부분 결손 Partial deletion of the short arm of chromosome 4	선천기형변경	Q93.3
861	15장완 사염색체(증)(쌍중심절 15번 염색체 증후군) Tetrasomy 15q (isodicentric 15 chromosome syndrome)	선천기형변경	Q93.2
860	20번 염색체 단완의 삼염색체증 Trisomy 20p	선천기형변경	Q92.8
859	15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 microduplication syndrome	선천기형변경	Q92.3