글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
903	CASK 관련 장애 CASK-related disorder	코드없음	없음
902	베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration	코드없음	없음
901	ATP1A3 관련 뇌병증 ATP1A3-related encephalopathy	코드없음	없음
900	ADCY5 관련 이상운동증 ADCY5-related dyskinesia	코드없음	없음
899	8번 삼염색체 섞임증 Mosaic trisomy 8	코드없음	없음
898	3번 염색체 장완 26 부분의 중복 3q26 duplication	코드없음	없음
897	2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군 2q33-37 duplication syndrome	코드없음	없음
896	2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손 2q31-q33 microdeletion	코드없음	없음
895	1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군 1q21.1 duplication syndrome	코드없음	없음
894	1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 1q21.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
893	1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손 1p31-1p32 microdeletion	코드없음	없음
892	19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복 19p13.3 duplication	코드없음	없음
891	18번 염색체 단완의 사염색체증 Tetrasomy 18p	코드없음	없음
890	17번 염색체 장완 25.1 부분의 중복 증후군 17q25.1 duplication syndrome	코드없음	없음
889	13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손 13q21-22 deletion	코드없음	없음