Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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918 | 볼프람 증후군 Wolfram syndrome |
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917 | 빌트-호그-두베증후군 Birt-Hogg-Dube syndrome |
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916 | 우발적 운동실조 유형 2 Episodic ataxia type 2 |
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915 | 무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency |
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914 | 모왓-윌슨 증후군 Mowat-Wilson syndrome |
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913 | 메이어-고린 증후군 Meier-Gorlin syndrome |
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912 | 로하드 증후군 ROHHAD syndrorme |
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911 | 로이-디에츠 증후군 Loeys-Dietz syndrome |
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910 | 레베르 유전성 시신경병증 Leber hereditary optic neuropathy |
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909 | 랑거 기드온 증후군 Langer-Giedion syndrome |
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908 | 글라스증후군 Glass syndrome |
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907 | GATA2 결핍 GATA2 deficiency |
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906 | FG2 증후군 FG2 syndrome |
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905 | CTNNB1 관련 장애 CTNNB1-related disorder |
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904 | COL4A3BP 관련 정신 지체 COL4A3BP-related mental retardation |
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