Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
948 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손
4q34 microdeletion
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947 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군
4q21 microdeletion syndrome
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946 3번 염색체 장완의 결손
Deletion of long arm of chromosome 3
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945 3번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 3
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944 3MC 증후군
3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)
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943 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군
2q24 microdeletion syndrome
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942 2장완11 미세중복 증후군
2q11 microduplication syndrome
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941 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal trisomy 20q
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940 18번 고리모양 염색체
Ring chromosome 18
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939 16번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 16
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938 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군
16p11p12 microdeletion syndrome
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937 15장완11.2 미세결손 증후군
15q11.2 microdeletion syndrome
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936 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
Distal monosomy 14q
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935 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal trisomy 11q
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934 WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)
WAGR syndrome(Deletion 11p13)
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