Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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948 | 4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 4q34 microdeletion |
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947 | 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 4q21 microdeletion syndrome |
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946 | 3번 염색체 장완의 결손 Deletion of long arm of chromosome 3 |
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945 | 3번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 3 |
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944 | 3MC 증후군 3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) |
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943 | 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 2q24 microdeletion syndrome |
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942 | 2장완11 미세중복 증후군 2q11 microduplication syndrome |
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941 | 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal trisomy 20q |
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940 | 18번 고리모양 염색체 Ring chromosome 18 |
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939 | 16번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 16 |
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938 | 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 16p11p12 microdeletion syndrome |
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937 | 15장완11.2 미세결손 증후군 15q11.2 microdeletion syndrome |
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936 | 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 Distal monosomy 14q |
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935 | 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal trisomy 11q |
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934 | WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) WAGR syndrome(Deletion 11p13) |
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