글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
1218	DLL1 관련 질환 DLL1-related disorder	코드없음	없음
1217	DOCK8 유전자 변이 또는 결손 DOCK8 gene mutation or deletion	코드없음	없음
1216	GATAD2B와 연관된 신경발달장애 GATAD2B associated neurodevelopmental disorder[GAND]	코드없음	없음
1215	GRIN2B 관련 발달지연 GRIN2B related developmental delay	코드없음	없음
1214	KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체 KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation	코드없음	없음
1213	LRBA 결핍 LRBA deficiency	코드없음	없음
1212	MED13L 증후군 MED13L syndrome	코드없음	없음
1211	METTL23 관련 발달지연 METTL23 related developmental delay	코드없음	없음
1210	NKAP 관련 장애 NKAP related disorder	코드없음	없음
1209	RANBP2 관련 급성 뇌병증 RANBP2 related acute encephalopathy	코드없음	없음
1208	TRPM3 관련 장애 TRPM3 reIated disorder	코드없음	없음
1207	X염색체 장완의 중복 증후군 Xq duplication syndrome	코드없음	없음
1206	가브리엘레 드 브리스 증후군 Gabriele-de Vries syndrome	코드없음	없음
1205	귓바퀴-관절돌기 증후군 2 Auriculo-condylar syndrome 2	코드없음	없음
1204	다케노우치-코사키 증후군 Takenouchi-Kosaki syndrome	코드없음	없음