Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 963 | 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) |
코드없음 | 없음 |  |
| 962 | 선천성 경상 운동 장애 Congenital mirror movement (CMM) disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 961 | 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing |
코드없음 | 없음 | |
| 960 | 튜블린병증 Tubulinopathies |
코드없음 | 없음 | |
| 959 | 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 |
코드없음 | 없음 | |
| 958 | 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis |
코드없음 | 없음 | |
| 957 | 카사바흐-메리트 증후군 Kasabach-meritt syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 956 | 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II |
코드없음 | 없음 | |
| 955 | 5장완23 미세결손 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndr |
코드없음 | 없음 | |
| 954 | 레지우스 증후군 Legius syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 953 | 코스텔로 증후군 Costello syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 952 | 지아-깁스 증후군 Xia-Gibbs syndrome |
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| 951 | 색소피부건조증 그룹 A Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) |
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| 950 | 8단완단일염색체증 8p monosomy |
코드없음 | 없음 | |
| 949 | 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 8p11.2 deletion syndrome |
코드없음 | 없음 | |