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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
978	1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 1q44 microdeletion syndrome	코드없음	없음
977	성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopat	코드없음	없음
976	선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developme	코드없음	없음
975	아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis	코드없음	없음
974	거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome	코드없음	없음
973	활성화된 PI3K 델타 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome	코드없음	없음
972	KAT6B 관련 증후군 KAT6B-related syndrome	코드없음	없음
971	가족성 칸디다증 Familial candidiasis	코드없음	없음
970	PTEN 과오종 종양 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)	코드없음	없음
969	스티클러 증후군 Sticklers syndrome	코드없음	없음
968	노리에병 Norrie disease	코드없음	없음
967	17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome	코드없음	없음
966	13번 염색체 장완의 부분 결손 Partial deletion of the long arm of chromosome 13	코드없음	없음
965	7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 7q36 microdeletion syndrome	코드없음	없음
964	5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음