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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
993	템플 증후군 Temple syndrome	코드없음	없음
992	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증 Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)	코드없음	없음
991	확대된 전정수도관 증후군 Enlarged vestibular aqueduct syndrome	코드없음	없음
990	중추신경계통의 원발성 혈관염 Primary angiitis of central nervous system (PACNS)	코드없음	없음
989	스미스-킹스모어 증후군 Smith-Kingsmore syndrome	코드없음	없음
988	쉬프린첸-골드베르그 증후군 Shprintzen-Goldberg syndrome	코드없음	없음
987	샤프-양 증후군 Schaaf-Yang syndrome	코드없음	없음
986	17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 Distal 17p13.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
985	17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome	코드없음	없음
984	14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 14q24.2q31.1 microdeletion	코드없음	없음
983	13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 Distal monosomy 13q	코드없음	없음
982	13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
981	6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 6q26 microdeletion syndrome	코드없음	없음
980	5번 염색체 장완 35 부분의 결손 5q35 deletion	코드없음	없음
979	5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion	코드없음	없음