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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
1008	마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome	코드없음	없음
1007	루스칸-루미쉬 증후군 Luscan-lumish syndrome	코드없음	없음
1006	드뷔쿠아 형성이상 Desbuquois dysplasia	코드없음	없음
1005	단일유전자성 홍반성루푸스 Monogenic lupus erythematosus	코드없음	없음
1004	다논 병 Danon disease	코드없음	없음
1003	발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay	코드없음	없음
1002	NALCN 관련 장애 NALCN-related disorder	코드없음	없음
1001	거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)	코드없음	없음
1000	난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) synd	코드없음	없음
999	MEF2C 관련 증후군 MEF2C-related syndrome	코드없음	없음
998	L1 증후군 L1 syndrome	코드없음	없음
997	헌터-맥칼파인 증후군 Hunter-McAlpine syndrome	코드없음	없음
996	부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome	코드없음	없음
995	GNB1 관련 장애 GNB1-related disorder	코드없음	없음
994	Schimke 면역-골 형성이상 Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)	코드없음	없음