글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
1023	KID 증후군 KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness)	코드없음	없음
1022	케이비지 증후군 KBG syndrome	코드없음	없음
1021	Dent 질환 Dent disease	코드없음	없음
1020	DYRK1A 증후군 DYRK1A syndrome	코드없음	없음
1019	COL4A1 관련 장애 Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders	코드없음	없음
1018	축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP)	코드없음	없음
1017	ARC 증후군 Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome)	코드없음	없음
1016	9번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 9	코드없음	없음
1015	9번 염색체 단완의 사염색체증 tetrasomy 9p	코드없음	없음
1014	8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 8q22.1 microdeletion syndrome	코드없음	없음
1013	8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 8q21.11 microdeletion syndrome	코드없음	없음
1012	Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)	코드없음	없음
1011	보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome	코드없음	없음
1010	보링-오피츠 증후군 Bohring-Opitz syndrome	코드없음	없음
1009	모자이크성 다양한 이수성 증후군1 Mosaic variegated neuploidy syndrome 1	코드없음	없음