글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
1038	선천성 뇌하수체 기능저하 Congenital hypopituitarism	코드없음	없음
1037	18번 염색체 장완의 중복 증후군 18q duplication syndrome	코드없음	없음
1036	두개골간단형성부전증 Craniometaphyseal dysplasia	코드없음	없음
1035	동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 Familial hypercholesterolemia homozygote	코드없음	없음
1034	데니스-드래쉬 증후군 Denys-Drash syndrome	코드없음	없음
1033	근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with dystonia	코드없음	없음
1032	골츠 증후군 Goltz syndrome	코드없음	없음
1031	고린증후군 Gorlin syndrome	코드없음	없음
1030	골드베르그-쉬프린첸 증후군 Goldberg-Shprintzen syndrome	코드없음	없음
1029	고함-스타우트 병 Gorham-Stout disease (GSD)	코드없음	없음
1028	유전성 만성 췌장염 Hereditary chronic pancreatitis	코드없음	없음
1027	X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 Chromosome Xq28 duplication syndrome	코드없음	없음
1026	Vici 증후군 Vici syndrome	코드없음	없음
1025	단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome	코드없음	없음
1024	클리프스트라 증후군 Kleefstra syndrome	코드없음	없음