Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
1056 NACC1 관련 장애
NACC1-related disorder
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1055 FBXO11 관련 장애
FBXO11-related disorder
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1054 헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼)
Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)
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1053 폐동맥 슬링
Pulmonary artery sling
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1052 페인골드 증후군 유형 1
Feingold syndrome type 1
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1051 팰리스터-홀 증후군
Pallister-Hall syndrome
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1050 쿨렌-드브리스 증후군
Koolen-de Vries syndrome
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1049 오쿠르-청 신경발달 증후군
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
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1048 오그덴 증후군
Ogden syndrome
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1047 아이메-그리프 증후군
Aymé-Gripp syndrome
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1046 신경눈심장비뇨생식계 증후군
Neurooculocardiogentiourinary syndrome
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1045 스크라반-디어도르프 증후군
Skraban-Deardorff syndrome
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1044 보제슨-포르스만-레만 증후군
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome
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1043 대뇌 크레아틴 결핍 증후군
Cerebral creatine deficiency syndrome
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1042 18번 염색체 장완의 결손 증후군
18q deletion syndrome
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