Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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1068 | 큐라리노 증후군 Currarino syndrome |
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1067 | 코헨 증후군 Cohen syndrome |
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1066 | 코핀-시리스 증후군 Coffin-Siris syndrome |
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1065 | 카라실 증후군 CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical inf |
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1064 | 철불응성 철결핍성 빈혈 Iron-refractory iron deficiency anemia |
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1063 | 진행성 가족성 간내 담즙정체증 Progressive familial intrahepatic cholestasis |
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1062 | 지텔만 증후군 Gitelman syndrome |
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1061 | 젤레오피직 이형성증 Geleophysic dysplasia |
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1060 | 재조합 8번 염색체 증후군 Recombinant chromosome 8 syndrome |
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1059 | 장림프관확장증 Intestinal lymphangiectasia |
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1058 | PPP2R5D 관련 장애 PPP2R5D-related disorder |
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1057 | OPHN1 관련 장애 OPHN1-related disorder |
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1056 | NACC1 관련 장애 NACC1-related disorder |
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1055 | FBXO11 관련 장애 FBXO11-related disorder |
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1054 | 헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼) Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper) |
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