Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
1068 큐라리노 증후군
Currarino syndrome
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1067 코헨 증후군
Cohen syndrome
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1066 코핀-시리스 증후군
Coffin-Siris syndrome
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1065 카라실 증후군
CARASIL syndrome (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical inf
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1064 철불응성 철결핍성 빈혈
Iron-refractory iron deficiency anemia
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1063 진행성 가족성 간내 담즙정체증
Progressive familial intrahepatic cholestasis
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1062 지텔만 증후군
Gitelman syndrome
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1061 젤레오피직 이형성증
Geleophysic dysplasia
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1060 재조합 8번 염색체 증후군
Recombinant chromosome 8 syndrome
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1059 장림프관확장증
Intestinal lymphangiectasia
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1058 PPP2R5D 관련 장애
PPP2R5D-related disorder
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1057 OPHN1 관련 장애
OPHN1-related disorder
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1056 NACC1 관련 장애
NACC1-related disorder
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1055 FBXO11 관련 장애
FBXO11-related disorder
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1054 헤모글로빈 사우샘프턴(헤모글로빈 캐스퍼)
Hemoglobin Southampton (Hemoglobin Casper)
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