Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
1083 GNAO1 뇌병증
GNAO1 encephalopathy
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1082 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
Neuropathy due to KIF1A gene mutation
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1081 베인브릿지-로퍼스 증후군
Bainbridge-Ropers syndrome
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1080 3M 증후군
3M syndrome
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1079 시니어-로켄 증후군
Senior-Loken syndrome
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1078 비데만-스타이너 증후군
Wiedemann-Steiner syndrome
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1077 바라이서-윈터증후군
Baraitser-Winter syndrome
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1076 하쥬-체니 증후군
Hadju-Cheney syndrome
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1075 피트 홉킨스 증후군
Pitt-Hopkins syndrome
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1074 피어슨 증후군
Pearson syndrome
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1073 플로우팅 하버 증후군
Floating-Harbor syndrome
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1072 미만성 폐림프관종증
Diffuse pulmonary lymphangiomatosis
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1071 터프팅장증
Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia)
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1070 크론카이드-카나다 증후군
Cronkhite-Canada syndrome
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1069 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군
Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome
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