Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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1083 | GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy |
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1082 | KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation |
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1081 | 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome |
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1080 | 3M 증후군 3M syndrome |
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1079 | 시니어-로켄 증후군 Senior-Loken syndrome |
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1078 | 비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome |
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1077 | 바라이서-윈터증후군 Baraitser-Winter syndrome |
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1076 | 하쥬-체니 증후군 Hadju-Cheney syndrome |
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1075 | 피트 홉킨스 증후군 Pitt-Hopkins syndrome |
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1074 | 피어슨 증후군 Pearson syndrome |
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1073 | 플로우팅 하버 증후군 Floating-Harbor syndrome |
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1072 | 미만성 폐림프관종증 Diffuse pulmonary lymphangiomatosis |
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1071 | 터프팅장증 Tufting enteropathy (Intestinal epithelial dysplasia) |
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1070 | 크론카이드-카나다 증후군 Cronkhite-Canada syndrome |
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1069 | 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 Cryopyrin associated periodic (fever) syndrome |
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