글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
1101	ZTTK 증후군 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome	코드없음	없음
1100	5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion	코드없음	없음
1099	ALS 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)	코드없음	없음
1098	X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome	코드없음	없음
1097	FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia	코드없음	없음
1096	PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 PCDH 19-related epilepsy syndrome	코드없음	없음
1095	9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p	코드없음	없음
1094	3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome	코드없음	없음
1093	2번 염색체 단완 결손 2p deletion	코드없음	없음
1092	화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome	코드없음	없음
1091	특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis	코드없음	없음
1090	전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome	코드없음	없음
1089	선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation	코드없음	없음
1088	말단이골증 Acrodysostosis	코드없음	없음
1087	윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome	코드없음	없음