Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
1233 9번 염색체 단완의 결손 증후군
9p deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
1232 9번 염색체 단완의 중복 증후군
9p duplication syndrome
코드없음 없음 질환정보
1231 9번 염색체 장완의 중복 증후군
9q duplication syndrome
코드없음 없음 질환정보
1230 ACOX1 관련 장애
Acox1 related disorder
코드없음 없음 질환정보
1229 CTLA4 결핍
CTLA4 deficiency
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1228 Foxp4 관련 발달 장애
Foxp4 related developmental disorder
코드없음 없음 질환정보
1227 15번 염색체 장완의 중복 증후군
15q duplication syndrome
코드없음 없음 질환정보
1226 16번 염색체 장완의 결손 증후군
16q deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
1225 17번 염색체 장완의 결손 증후군
17q deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
1224 19번 염색체 단완의 결손 증후군
19p deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
1223 2번 염색체 단완의 중복 증후군
2p duplication syndrome
코드없음 없음 질환정보
1222 2번 염색체 장완의 결손 증후군
2q deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
1221 3번 염색체 단완의 결손 증후군
3p deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
1220 4번 염색체 단완의 중복 증후군
4p duplication syndrome
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1219 CUX1 유전자 변이
CUX1 gene mutation
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