Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 1113 | 보통염색체열성 세가와 증후군 Autosomal recessive Segawa syndrome |
코드없음 | 없음 |  |
| 1112 | 바이스-크루슈카 증후군 Weiss-Kruszka syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1111 | 드라벳증후군 Dravet syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1110 | 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA] Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA] |
코드없음 | 없음 | |
| 1109 | 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1108 | 니콜라이데스-바라이서 증후군 Nicolaides-Baraitser syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1107 | DDX3X 관련 장애 DDX3X-related disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 1106 | CDKL5 관련 장애 CDKL5-related disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 1105 | CACNA1A 관련 장애 CACNA1A-related disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 1104 | 22번 염색체 장완의 중복 증후군 22q duplication syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1103 | 22번 염색체 장완의 결손 증후군 22q deletion syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1102 | 1번 염색체 단완의 중복 증후군 1p duplication syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1101 | ZTTK 증후군 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 1100 | 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion |
코드없음 | 없음 | |
| 1099 | ALS 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) |
코드없음 | 없음 | |