Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
1143 7장완11.22 미세결손 증후군
7q 11.22 microdeletion syndrome
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1142 6번 염색체 장완의 결손 증후군
6q deletion syndrome
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1141 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal 5q trisomy
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1140 5번 염색체 장완의 결손 증후군
5q deletion syndrome
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1139 4번 염색체 장완의 결손 증후군
4q deletion syndrome
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1138 3번 염색체 장완의 중복 증후군
3q duplication syndrome
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1137 3번 염색체 장완의 결손 증후군
3q deletion syndrome
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1136 2번 염색체 단완의 결손 증후군
2p deletion syndrome
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1135 1번 염색체 단완의 결손 증후군
1p deletion syndrome
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1134 KMT2B-관련 근긴장이상
KMT2B-related dystonia
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1133 HNRNPU-관련 장애
HNRNPU-related disorder
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1132 피어슨 증후군[Pierson syndrome]
Pierson syndrome
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1131 특발성 비특이성 간질성 폐렴
Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia
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1130 촙스 증후군
CHOPS syndrome
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1129 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군
Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome
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