Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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1143 | 7장완11.22 미세결손 증후군 7q 11.22 microdeletion syndrome |
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1142 | 6번 염색체 장완의 결손 증후군 6q deletion syndrome |
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1141 | 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal 5q trisomy |
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1140 | 5번 염색체 장완의 결손 증후군 5q deletion syndrome |
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1139 | 4번 염색체 장완의 결손 증후군 4q deletion syndrome |
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1138 | 3번 염색체 장완의 중복 증후군 3q duplication syndrome |
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1137 | 3번 염색체 장완의 결손 증후군 3q deletion syndrome |
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1136 | 2번 염색체 단완의 결손 증후군 2p deletion syndrome |
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1135 | 1번 염색체 단완의 결손 증후군 1p deletion syndrome |
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1134 | KMT2B-관련 근긴장이상 KMT2B-related dystonia |
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1133 | HNRNPU-관련 장애 HNRNPU-related disorder |
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1132 | 피어슨 증후군[Pierson syndrome] Pierson syndrome |
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1131 | 특발성 비특이성 간질성 폐렴 Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia |
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1130 | 촙스 증후군 CHOPS syndrome |
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1129 | 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군 Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome |
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