글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

우수한 인력과 경험을 바탕으로 조금 더 높은 수준의 진료를 희귀질환 환자들에게
제공하기 위해 글로벌희귀질환 네트워크는 노력합니다.

Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
1146	8번 염색체 장완의 중복 증후군 8q duplication syndrome	코드없음	없음
1145	8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군 8p inverted duplication-deletion syndrome	코드없음	없음
1144	7장완36 미세중복 7q 36 microduplication	코드없음	없음
1143	7장완11.22 미세결손 증후군 7q 11.22 microdeletion syndrome	코드없음	없음
1142	6번 염색체 장완의 결손 증후군 6q deletion syndrome	코드없음	없음
1141	5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal 5q trisomy	코드없음	없음
1140	5번 염색체 장완의 결손 증후군 5q deletion syndrome	코드없음	없음
1139	4번 염색체 장완의 결손 증후군 4q deletion syndrome	코드없음	없음
1138	3번 염색체 장완의 중복 증후군 3q duplication syndrome	코드없음	없음
1137	3번 염색체 장완의 결손 증후군 3q deletion syndrome	코드없음	없음
1136	2번 염색체 단완의 결손 증후군 2p deletion syndrome	코드없음	없음
1135	1번 염색체 단완의 결손 증후군 1p deletion syndrome	코드없음	없음
1134	KMT2B-관련 근긴장이상 KMT2B-related dystonia	코드없음	없음
1133	HNRNPU-관련 장애 HNRNPU-related disorder	코드없음	없음
1132	피어슨 증후군[Pierson syndrome] Pierson syndrome	코드없음	없음