Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 216 | 장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD) Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency |
내분비영양 | E71.3 |  |
| 215 | 지방산대사장애 Disorders of fatty-acid metabolism |
내분비영양 | E71.3 | |
| 214 | 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 Muscle carnitine palmityltransferase deficiency |
내분비영양 | E71.3 | |
| 213 | 고류신-이소류신혈증 Hyperleucine-isoleucinaemia |
내분비영양 | E71.1 | |
| 212 | 아이소발레린산혈증 Isovaleric acidaemia |
내분비영양 | E71.1 | |
| 211 | 메틸말론산혈증 Methylmalonic acidaemia |
내분비영양 | E71.1 | |
| 210 | 고발린혈증 Hypervalinaemia |
내분비영양 | E71.1 | |
| 209 | 프로피온산혈증 Propionic acidaemia |
내분비영양 | E71.1 | |
| 208 | 단풍시럽뇨병 Maple-syrup-urine disease |
내분비영양 | E71.0 | |
| 207 | 히스티딘대사장애 Disorder of histidine metabolism |
내분비영양 | E70.8 | |
| 206 | 트립토판대사장애 Disorder of tryptophan metabolism |
내분비영양 | E70.8 | |
| 205 | 헤르만스키-푸들라크증후군 Hermansky-Pudlak syndrome |
내분비영양 | E70.3 | |
| 204 | 눈피부백색증 Oculocutaneous albinism |
내분비영양 | E70.3 | |
| 203 | 눈백색증 Ocular albinism |
내분비영양 | E70.3 | |
| 202 | 체디아크(-스타인브링크)-히가시증후군 Chediak(-Steinbrinck)-Higashi syndrome |
내분비영양 | E70.3 | |