Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 231 | 요소회로대사장애 Disorders of urea cycle metabolism |
내분비영양 | E72.2 |  |
| 230 | 시스타타이오닌뇨증 Cystathioninuria |
내분비영양 | E72.1 | |
| 229 | 호모시스틴뇨 Homocystinuria |
내분비영양 | E72.1 | |
| 228 | 메타이오닌혈증 Methioninaemia |
내분비영양 | E72.1 | |
| 227 | 아황산염산화효소결핍 Sulfite oxidase deficiency |
내분비영양 | E72.1 | |
| 226 | 고호모시스테인혈증 Hyperhomocysteinemia |
내분비영양 | E72.1 | |
| 225 | 유황함유아미노산대사장애 Disorders of sulfur-bearing amino-acid metabolism |
내분비영양 | E72.1 | |
| 224 | 로베증후군 Lowe’s syndrome |
내분비영양 | E72.0 | |
| 223 | 아미노산운반장애 Disorders of amino-acid transport |
내분비영양 | E72.0 | |
| 222 | 하르트넙병 Hartnup’s disease |
내분비영양 | E72.0 | |
| 221 | 판코니(-드토니)(-드브레)증후군 Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome |
내분비영양 | E72.0 | |
| 220 | 시스틴뇨증 Cystinuria |
내분비영양 | E72.0 | |
| 219 | 시스틴증 Cystinosis |
내분비영양 | E72.0 | |
| 218 | 시스틴축적병 Cystine storage disease |
내분비영양 | E72.0 | |
| 217 | 부신백질디스트로피[애디슨-쉴더] Adrenoleukodystrophy[Addison-Schilder] |
내분비영양 | E71.3 | |