Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
261 9번 염색체 장완의 결손 증후군
9q deletion syndrome
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260 8번 염색체 장완의 중복 증후군
8q duplication syndrome
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259 8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군
8p inverted duplication-deletion syndrome
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258 7장완36 미세중복
7q 36 microduplication
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257 7장완11.22 미세결손 증후군
7q 11.22 microdeletion syndrome
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256 6번 염색체 장완의 결손 증후군
6q deletion syndrome
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255 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal 5q trisomy
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254 5번 염색체 장완의 결손 증후군
5q deletion syndrome
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253 4번 염색체 장완의 결손 증후군
4q deletion syndrome
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252 3번 염색체 장완의 중복 증후군
3q duplication syndrome
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251 3번 염색체 장완의 결손 증후군
3q deletion syndrome
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250 2번 염색체 단완의 결손 증후군
2p deletion syndrome
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249 1번 염색체 단완의 결손 증후군
1p deletion syndrome
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248 KMT2B-관련 근긴장이상
KMT2B-related dystonia
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247 HNRNPU-관련 장애
HNRNPU-related disorder
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