Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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261 | 9번 염색체 장완의 결손 증후군 9q deletion syndrome |
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260 | 8번 염색체 장완의 중복 증후군 8q duplication syndrome |
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259 | 8번 염색체 단완의 역중복-결실 증후군 8p inverted duplication-deletion syndrome |
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258 | 7장완36 미세중복 7q 36 microduplication |
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257 | 7장완11.22 미세결손 증후군 7q 11.22 microdeletion syndrome |
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256 | 6번 염색체 장완의 결손 증후군 6q deletion syndrome |
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255 | 5번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal 5q trisomy |
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254 | 5번 염색체 장완의 결손 증후군 5q deletion syndrome |
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253 | 4번 염색체 장완의 결손 증후군 4q deletion syndrome |
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252 | 3번 염색체 장완의 중복 증후군 3q duplication syndrome |
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251 | 3번 염색체 장완의 결손 증후군 3q deletion syndrome |
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250 | 2번 염색체 단완의 결손 증후군 2p deletion syndrome |
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249 | 1번 염색체 단완의 결손 증후군 1p deletion syndrome |
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248 | KMT2B-관련 근긴장이상 KMT2B-related dystonia |
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247 | HNRNPU-관련 장애 HNRNPU-related disorder |
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