글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
276	칸투증후군 Cantú syndrome	코드없음	없음
275	퇴행, 이상 운동, 언어 상실과 발작을 동반한 신경발달장애 Neurodevevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speec	코드없음	없음
274	트랜스타이레틴 아밀로이드 심근병증 Transthyretin amyloid cardiomyopathy[ATTR-CM]	코드없음	없음
273	피어폰트 증후군 Pierpont syndrome	코드없음	없음
272	필라롭스키-비욘슨 증후군 Pilarowski-Bjornsson syndrome	코드없음	없음
271	홍채각막내피증후군 Iridocorneal endothelial syndrome	코드없음	없음
270	CUL4B 관련 지적장애[카베자스형의 X염색체 연관 지적장애] CUL4B related intellectual disability[X-linked intellectual disability, Cabezas	코드없음	없음
269	17번 염색체 장완의 중복 증후군 17q duplication syndrome	코드없음	없음
268	17단완13.3 미세중복 17p 13.3 microduplication	코드없음	없음
267	16번 염색체 장완의 중복 16q duplication	코드없음	없음
266	16단완11.2 미세중복 16p 11.2 microduplication	코드없음	없음
265	12번 염색체 단완의 중복 증후군 12p duplication syndrome	코드없음	없음
264	10번 염색체 장완의 결손 증후군 10q deletion syndrome	코드없음	없음
263	1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 1q21.1 microdeletion syndrome	코드없음	없음
262	10단완 11-12 결손 증후군 10p11-12 deletion syndrome	코드없음	없음