글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
21	GATA2 결핍 GATA2 deficiency	코드없음	없음
20	FG2 증후군 FG2 syndrome	코드없음	없음
19	CTNNB1 관련 장애 CTNNB1-related disorder	코드없음	없음
18	COL4A3BP 관련 정신 지체 COL4A3BP-related mental retardation	코드없음	없음
17	CASK 관련 장애 CASK-related disorder	코드없음	없음
16	베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성 Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration	코드없음	없음
15	ATP1A3 관련 뇌병증 ATP1A3-related encephalopathy	코드없음	없음
14	ADCY5 관련 이상운동증 ADCY5-related dyskinesia	코드없음	없음
13	8번 삼염색체 섞임증 Mosaic trisomy 8	코드없음	없음
12	3번 염색체 장완 26 부분의 중복 3q26 duplication	코드없음	없음
11	2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군 2q33-37 duplication syndrome	코드없음	없음
10	2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손 2q31-q33 microdeletion	코드없음	없음
9	1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군 1q21.1 duplication syndrome	코드없음	없음
8	1번 염색체 장완 21.3 부분의 미세결손 증후군 1q21.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
7	1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손 1p31-1p32 microdeletion	코드없음	없음