글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
36	슈바크만-다이아몬드 증후군 Schwachman-Diamond syndrome	코드없음	없음
35	선천성 중추성 무호흡증 Congenital central hypoventilation syndrome	코드없음	없음
34	선천성 무거핵구성 혈소판감소증 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia	코드없음	없음
33	선천성 염화물 설사 Congenital chloride diarrhea	코드없음	없음
32	볼프람 증후군 Wolfram syndrome	코드없음	없음
31	빌트-호그-두베증후군 Birt-Hogg-Dube syndrome	코드없음	없음
30	우발적 운동실조 유형 2 Episodic ataxia type 2	코드없음	없음
29	무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약 Aniridia-cerebellar ataxia-mental deficiency	코드없음	없음
28	모왓-윌슨 증후군 Mowat-Wilson syndrome	코드없음	없음
27	메이어-고린 증후군 Meier-Gorlin syndrome	코드없음	없음
26	로하드 증후군 ROHHAD syndrorme	코드없음	없음
25	로이-디에츠 증후군 Loeys-Dietz syndrome	코드없음	없음
24	레베르 유전성 시신경병증 Leber hereditary optic neuropathy	코드없음	없음
23	랑거 기드온 증후군 Langer-Giedion syndrome	코드없음	없음
22	글라스증후군 Glass syndrome	코드없음	없음