Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
54 18번 고리모양 염색체
Ring chromosome 18
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53 16번 염색체 단완의 결손
Deletion of short arm of chromosome 16
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52 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군
16p11p12 microdeletion syndrome
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51 15장완11.2 미세결손 증후군
15q11.2 microdeletion syndrome
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50 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
Distal monosomy 14q
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49 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
Distal trisomy 11q
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48 WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)
WAGR syndrome(Deletion 11p13)
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47 10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군
10q22q23 microdeletion syndrome
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46 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
Distal monosomy 10q
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45 10장완 말단 삼염색체 증후군
Distal 10q trisomy syndrome
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44 엠마누엘 증후군
Emanuel syndrome
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43 에드하임-체스터 병
Erdheim-Chester disease
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42 앤틀리-빅슬러 증후군
Antley-Bixler syndrome
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41 알렉산더 병
Alexander disease
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40 알란-헌든-더들리 증후군
Allan-Herndon-Dudley syndrome
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