글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
51	15장완11.2 미세결손 증후군 15q11.2 microdeletion syndrome	코드없음	없음
50	14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 Distal monosomy 14q	코드없음	없음
49	11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal trisomy 11q	코드없음	없음
48	WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손) WAGR syndrome(Deletion 11p13)	코드없음	없음
47	10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 10q22q23 microdeletion syndrome	코드없음	없음
46	10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 Distal monosomy 10q	코드없음	없음
45	10장완 말단 삼염색체 증후군 Distal 10q trisomy syndrome	코드없음	없음
44	엠마누엘 증후군 Emanuel syndrome	코드없음	없음
43	에드하임-체스터 병 Erdheim-Chester disease	코드없음	없음
42	앤틀리-빅슬러 증후군 Antley-Bixler syndrome	코드없음	없음
41	알렉산더 병 Alexander disease	코드없음	없음
40	알란-헌든-더들리 증후군 Allan-Herndon-Dudley syndrome	코드없음	없음
39	안와 림프관종 Orbital lymphangioma	코드없음	없음
38	아이펙스 증후군 IPEx syndrome	코드없음	없음
37	아동기 저수초형성 운동실조 Childhood ataxia with central nervous system hypomyelination	코드없음	없음