Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 321 | DLL1 관련 질환 DLL1-related disorder |
코드없음 | 없음 |  |
| 320 | DOCK8 유전자 변이 또는 결손 DOCK8 gene mutation or deletion |
코드없음 | 없음 | |
| 319 | GATAD2B와 연관된 신경발달장애 GATAD2B associated neurodevelopmental disorder[GAND] |
코드없음 | 없음 | |
| 318 | GRIN2B 관련 발달지연 GRIN2B related developmental delay |
코드없음 | 없음 | |
| 317 | KIF11 관련 맥락막망막병증, 소두증, 정신지체 KIF11 related chorioretinopathy, microcephaly, mental retardation |
코드없음 | 없음 | |
| 316 | LRBA 결핍 LRBA deficiency |
코드없음 | 없음 | |
| 315 | MED13L 증후군 MED13L syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 314 | METTL23 관련 발달지연 METTL23 related developmental delay |
코드없음 | 없음 | |
| 313 | NKAP 관련 장애 NKAP related disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 312 | RANBP2 관련 급성 뇌병증 RANBP2 related acute encephalopathy |
코드없음 | 없음 | |
| 311 | TRPM3 관련 장애 TRPM3 reIated disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 310 | X염색체 장완의 중복 증후군 Xq duplication syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 309 | 가브리엘레 드 브리스 증후군 Gabriele-de Vries syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 308 | 귓바퀴-관절돌기 증후군 2 Auriculo-condylar syndrome 2 |
코드없음 | 없음 | |
| 307 | 다케노우치-코사키 증후군 Takenouchi-Kosaki syndrome |
코드없음 | 없음 | |