글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
66	지아-깁스 증후군 Xia-Gibbs syndrome	코드없음	없음
65	색소피부건조증 그룹 A Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)	코드없음	없음
64	8단완단일염색체증 8p monosomy	코드없음	없음
63	8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 8p11.2 deletion syndrome	코드없음	없음
62	4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손 4q34 microdeletion	코드없음	없음
61	4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 4q21 microdeletion syndrome	코드없음	없음
60	3번 염색체 장완의 결손 Deletion of long arm of chromosome 3	코드없음	없음
59	3번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 3	코드없음	없음
58	3MC 증후군 3MC syndrome (Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale)	코드없음	없음
57	2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 2q24 microdeletion syndrome	코드없음	없음
56	2장완11 미세중복 증후군 2q11 microduplication syndrome	코드없음	없음
55	20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal trisomy 20q	코드없음	없음
54	18번 고리모양 염색체 Ring chromosome 18	코드없음	없음
53	16번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 16	코드없음	없음
52	16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군 16p11p12 microdeletion syndrome	코드없음	없음