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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
81	17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome	코드없음	없음
80	13번 염색체 장완의 부분 결손 Partial deletion of the long arm of chromosome 13	코드없음	없음
79	7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 7q36 microdeletion syndrome	코드없음	없음
78	5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
77	무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)	코드없음	없음
76	선천성 경상 운동 장애 Congenital mirror movement (CMM) disorder	코드없음	없음
75	백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing	코드없음	없음
74	튜블린병증 Tubulinopathies	코드없음	없음
73	15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15	코드없음	없음
72	폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis	코드없음	없음
71	카사바흐-메리트 증후군 Kasabach-meritt syndrome	코드없음	없음
70	소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II	코드없음	없음
69	5장완23 미세결손 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndr	코드없음	없음
68	레지우스 증후군 Legius syndrome	코드없음	없음
67	코스텔로 증후군 Costello syndrome	코드없음	없음