글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

우수한 인력과 경험을 바탕으로 조금 더 높은 수준의 진료를 희귀질환 환자들에게
제공하기 위해 글로벌희귀질환 네트워크는 노력합니다.

Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
96	13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
95	6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 증후군 6q26 microdeletion syndrome	코드없음	없음
94	5번 염색체 장완 35 부분의 결손 5q35 deletion	코드없음	없음
93	5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion	코드없음	없음
92	1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군 1q44 microdeletion syndrome	코드없음	없음
91	성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopat	코드없음	없음
90	선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developme	코드없음	없음
89	아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis	코드없음	없음
88	거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome	코드없음	없음
87	활성화된 PI3K 델타 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome	코드없음	없음
86	KAT6B 관련 증후군 KAT6B-related syndrome	코드없음	없음
85	가족성 칸디다증 Familial candidiasis	코드없음	없음
84	PTEN 과오종 종양 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)	코드없음	없음
83	스티클러 증후군 Sticklers syndrome	코드없음	없음
82	노리에병 Norrie disease	코드없음	없음