글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

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Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
111	헌터-맥칼파인 증후군 Hunter-McAlpine syndrome	코드없음	없음
110	부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군 Hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal disease (HDR) syndrome	코드없음	없음
109	GNB1 관련 장애 GNB1-related disorder	코드없음	없음
108	Schimke 면역-골 형성이상 Schimke immunosseous dysplasia (SIOD)	코드없음	없음
107	템플 증후군 Temple syndrome	코드없음	없음
106	치상핵적핵담창구시상하핵 위축증 Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA)	코드없음	없음
105	확대된 전정수도관 증후군 Enlarged vestibular aqueduct syndrome	코드없음	없음
104	중추신경계통의 원발성 혈관염 Primary angiitis of central nervous system (PACNS)	코드없음	없음
103	스미스-킹스모어 증후군 Smith-Kingsmore syndrome	코드없음	없음
102	쉬프린첸-골드베르그 증후군 Shprintzen-Goldberg syndrome	코드없음	없음
101	샤프-양 증후군 Schaaf-Yang syndrome	코드없음	없음
100	17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 Distal 17p13.3 microdeletion syndrome	코드없음	없음
99	17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome	코드없음	없음
98	14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 14q24.2q31.1 microdeletion	코드없음	없음
97	13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 Distal monosomy 13q	코드없음	없음