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질환정보

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Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호	질환명	항목분류	KCD코드	질환정보
126	Mesomelia-synostoses 증후군(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) Mesomelia-synostoses syndrome(8q13 microdeletion syndrome)	코드없음	없음
125	보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome	코드없음	없음
124	보링-오피츠 증후군 Bohring-Opitz syndrome	코드없음	없음
123	모자이크성 다양한 이수성 증후군1 Mosaic variegated neuploidy syndrome 1	코드없음	없음
122	마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome	코드없음	없음
121	루스칸-루미쉬 증후군 Luscan-lumish syndrome	코드없음	없음
120	드뷔쿠아 형성이상 Desbuquois dysplasia	코드없음	없음
119	단일유전자성 홍반성루푸스 Monogenic lupus erythematosus	코드없음	없음
118	다논 병 Danon disease	코드없음	없음
117	발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형 TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay	코드없음	없음
116	NALCN 관련 장애 NALCN-related disorder	코드없음	없음
115	거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS) Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)	코드없음	없음
114	난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군 3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) synd	코드없음	없음
113	MEF2C 관련 증후군 MEF2C-related syndrome	코드없음	없음
112	L1 증후군 L1 syndrome	코드없음	없음