Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 141 | X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 Chromosome Xq28 duplication syndrome |
코드없음 | 없음 |  |
| 140 | Vici 증후군 Vici syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 139 | 단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군 Short stature, optic atrophy and Pelger-Huët anomaly syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 138 | 클리프스트라 증후군 Kleefstra syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 137 | KID 증후군 KID syndrome (Keratitis-ichthyosis-deafness) |
코드없음 | 없음 | |
| 136 | 케이비지 증후군 KBG syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 135 | Dent 질환 Dent disease |
코드없음 | 없음 | |
| 134 | DYRK1A 증후군 DYRK1A syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 133 | COL4A1 관련 장애 Collagen alpha1(Ⅳ) chain related disorders |
코드없음 | 없음 | |
| 132 | 축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증(ALSP) Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) |
코드없음 | 없음 | |
| 131 | ARC 증후군 Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome) |
코드없음 | 없음 | |
| 130 | 9번 염색체 단완의 결손 Deletion of short arm of chromosome 9 |
코드없음 | 없음 | |
| 129 | 9번 염색체 단완의 사염색체증 tetrasomy 9p |
코드없음 | 없음 | |
| 128 | 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 8q22.1 microdeletion syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 127 | 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 8q21.11 microdeletion syndrome |
코드없음 | 없음 | |