Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
156 18번 염색체 장완의 결손 증후군
18q deletion syndrome
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155 15번 염색체 장완의 결손 증후군
15q deletion syndrome
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154 6번 염색체 단완의 결손 증후군
6p deletion syndrome
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153 선천성 반척추
Congenital hemivertebra
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152 선천성 뇌하수체 기능저하
Congenital hypopituitarism
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151 18번 염색체 장완의 중복 증후군
18q duplication syndrome
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150 두개골간단형성부전증
Craniometaphyseal dysplasia
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149 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
Familial hypercholesterolemia homozygote
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148 데니스-드래쉬 증후군
Denys-Drash syndrome
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147 근긴장이상을 동반한 고망간혈증
Hypermanganesemia with dystonia
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146 골츠 증후군
Goltz syndrome
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145 고린증후군
Gorlin syndrome
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144 골드베르그-쉬프린첸 증후군
Goldberg-Shprintzen syndrome
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143 고함-스타우트 병
Gorham-Stout disease (GSD)
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142 유전성 만성 췌장염
Hereditary chronic pancreatitis
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