글로벌희귀질환네트워크연구소

질환정보

우수한 인력과 경험을 바탕으로 조금 더 높은 수준의 진료를 희귀질환 환자들에게
제공하기 위해 글로벌희귀질환 네트워크는 노력합니다.

Rare Disease Information Archive

번호	질환명	항목분류	KCD코드
159	스크라반-디어도르프 증후군 Skraban-Deardorff syndrome	코드없음	없음
158	보제슨-포르스만-레만 증후군 Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome	코드없음	없음
157	대뇌 크레아틴 결핍 증후군 Cerebral creatine deficiency syndrome	코드없음	없음
156	18번 염색체 장완의 결손 증후군 18q deletion syndrome	코드없음	없음
155	15번 염색체 장완의 결손 증후군 15q deletion syndrome	코드없음	없음
154	6번 염색체 단완의 결손 증후군 6p deletion syndrome	코드없음	없음
153	선천성 반척추 Congenital hemivertebra	코드없음	없음
152	선천성 뇌하수체 기능저하 Congenital hypopituitarism	코드없음	없음
151	18번 염색체 장완의 중복 증후군 18q duplication syndrome	코드없음	없음
150	두개골간단형성부전증 Craniometaphyseal dysplasia	코드없음	없음
149	동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 Familial hypercholesterolemia homozygote	코드없음	없음
148	데니스-드래쉬 증후군 Denys-Drash syndrome	코드없음	없음
147	근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with dystonia	코드없음	없음
146	골츠 증후군 Goltz syndrome	코드없음	없음
145	고린증후군 Gorlin syndrome	코드없음	없음