Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 156 | 18번 염색체 장완의 결손 증후군 18q deletion syndrome |
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| 155 | 15번 염색체 장완의 결손 증후군 15q deletion syndrome |
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| 154 | 6번 염색체 단완의 결손 증후군 6p deletion syndrome |
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| 153 | 선천성 반척추 Congenital hemivertebra |
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| 152 | 선천성 뇌하수체 기능저하 Congenital hypopituitarism |
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| 151 | 18번 염색체 장완의 중복 증후군 18q duplication syndrome |
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| 150 | 두개골간단형성부전증 Craniometaphyseal dysplasia |
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| 149 | 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 Familial hypercholesterolemia homozygote |
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| 148 | 데니스-드래쉬 증후군 Denys-Drash syndrome |
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| 147 | 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 Hypermanganesemia with dystonia |
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| 146 | 골츠 증후군 Goltz syndrome |
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| 145 | 고린증후군 Gorlin syndrome |
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| 144 | 골드베르그-쉬프린첸 증후군 Goldberg-Shprintzen syndrome |
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| 143 | 고함-스타우트 병 Gorham-Stout disease (GSD) |
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| 142 | 유전성 만성 췌장염 Hereditary chronic pancreatitis |
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