Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
201 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군
Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome
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200 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome
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199 면역글로블린 G4 관련 질환
Immunoglobulin G4-related disease
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198 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍
X-linked inhibitor of apoptosis deficiency
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197 GNAO1 뇌병증
GNAO1 encephalopathy
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196 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
Neuropathy due to KIF1A gene mutation
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195 베인브릿지-로퍼스 증후군
Bainbridge-Ropers syndrome
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194 3M 증후군
3M syndrome
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193 시니어-로켄 증후군
Senior-Loken syndrome
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192 비데만-스타이너 증후군
Wiedemann-Steiner syndrome
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191 바라이서-윈터증후군
Baraitser-Winter syndrome
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190 하쥬-체니 증후군
Hadju-Cheney syndrome
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189 피트 홉킨스 증후군
Pitt-Hopkins syndrome
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188 피어슨 증후군
Pearson syndrome
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187 플로우팅 하버 증후군
Floating-Harbor syndrome
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