Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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336 | 9번 염색체 단완의 결손 증후군 9p deletion syndrome |
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335 | 9번 염색체 단완의 중복 증후군 9p duplication syndrome |
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334 | 9번 염색체 장완의 중복 증후군 9q duplication syndrome |
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333 | ACOX1 관련 장애 Acox1 related disorder |
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332 | CTLA4 결핍 CTLA4 deficiency |
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331 | Foxp4 관련 발달 장애 Foxp4 related developmental disorder |
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330 | 15번 염색체 장완의 중복 증후군 15q duplication syndrome |
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329 | 16번 염색체 장완의 결손 증후군 16q deletion syndrome |
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328 | 17번 염색체 장완의 결손 증후군 17q deletion syndrome |
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327 | 19번 염색체 단완의 결손 증후군 19p deletion syndrome |
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326 | 2번 염색체 단완의 중복 증후군 2p duplication syndrome |
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325 | 2번 염색체 장완의 결손 증후군 2q deletion syndrome |
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324 | 3번 염색체 단완의 결손 증후군 3p deletion syndrome |
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323 | 4번 염색체 단완의 중복 증후군 4p duplication syndrome |
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322 | CUX1 유전자 변이 CUX1 gene mutation |
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