Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
336 9번 염색체 단완의 결손 증후군
9p deletion syndrome
코드없음 없음 질환정보
335 9번 염색체 단완의 중복 증후군
9p duplication syndrome
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334 9번 염색체 장완의 중복 증후군
9q duplication syndrome
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333 ACOX1 관련 장애
Acox1 related disorder
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332 CTLA4 결핍
CTLA4 deficiency
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331 Foxp4 관련 발달 장애
Foxp4 related developmental disorder
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330 15번 염색체 장완의 중복 증후군
15q duplication syndrome
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329 16번 염색체 장완의 결손 증후군
16q deletion syndrome
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328 17번 염색체 장완의 결손 증후군
17q deletion syndrome
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327 19번 염색체 단완의 결손 증후군
19p deletion syndrome
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326 2번 염색체 단완의 중복 증후군
2p duplication syndrome
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325 2번 염색체 장완의 결손 증후군
2q deletion syndrome
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324 3번 염색체 단완의 결손 증후군
3p deletion syndrome
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323 4번 염색체 단완의 중복 증후군
4p duplication syndrome
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322 CUX1 유전자 변이
CUX1 gene mutation
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