Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 216 | 1번 염색체 단완의 중복 증후군 1p duplication syndrome |
코드없음 | 없음 |  |
| 215 | ZTTK 증후군 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim [ZTTK] syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 214 | 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion |
코드없음 | 없음 | |
| 213 | ALS 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) |
코드없음 | 없음 | |
| 212 | X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 211 | FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia |
코드없음 | 없음 | |
| 210 | PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 PCDH 19-related epilepsy syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 209 | 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p |
코드없음 | 없음 | |
| 208 | 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 207 | 2번 염색체 단완 결손 2p deletion |
코드없음 | 없음 | |
| 206 | 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 205 | 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis |
코드없음 | 없음 | |
| 204 | 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 203 | 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation |
코드없음 | 없음 | |
| 202 | 말단이골증 Acrodysostosis |
코드없음 | 없음 | |