Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
234 대결절성 부신증식증
Macronodular adrenal hyperplasia
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233 뇌-폐-갑상선 증후군
Brain-lung-thyroid syndrome
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232 갈로웨이-모왓 증후군
Galloway Mowat syndrome
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231 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
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230 털손발톱치아형성이상 1,3형
Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
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229 미세증후군 [와버그 미세증후군]
Micro syndrome [Warburg micro syndrome]
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228 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]
Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]
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227 보통염색체열성 세가와 증후군
Autosomal recessive Segawa syndrome
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226 바이스-크루슈카 증후군
Weiss-Kruszka syndrome
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225 드라벳증후군
Dravet syndrome
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224 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA]
Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA]
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223 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
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222 니콜라이데스-바라이서 증후군
Nicolaides-Baraitser syndrome
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221 DDX3X 관련 장애
DDX3X-related disorder
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220 CDKL5 관련 장애
CDKL5-related disorder
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