Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
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231 | 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리 Familial thoracic aortic aneurysm and dissection |
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230 | 털손발톱치아형성이상 1,3형 Trichorhinophalangeal syndrome type I & III |
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229 | 미세증후군 [와버그 미세증후군] Micro syndrome [Warburg micro syndrome] |
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228 | 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군] Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome] |
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227 | 보통염색체열성 세가와 증후군 Autosomal recessive Segawa syndrome |
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226 | 바이스-크루슈카 증후군 Weiss-Kruszka syndrome |
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225 | 드라벳증후군 Dravet syndrome |
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224 | 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA] Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA] |
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223 | 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome |
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222 | 니콜라이데스-바라이서 증후군 Nicolaides-Baraitser syndrome |
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221 | DDX3X 관련 장애 DDX3X-related disorder |
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220 | CDKL5 관련 장애 CDKL5-related disorder |
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219 | CACNA1A 관련 장애 CACNA1A-related disorder |
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218 | 22번 염색체 장완의 중복 증후군 22q duplication syndrome |
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217 | 22번 염색체 장완의 결손 증후군 22q deletion syndrome |
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