Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
231 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
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230 털손발톱치아형성이상 1,3형
Trichorhinophalangeal syndrome type I & III
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229 미세증후군 [와버그 미세증후군]
Micro syndrome [Warburg micro syndrome]
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228 라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]
Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]
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227 보통염색체열성 세가와 증후군
Autosomal recessive Segawa syndrome
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226 바이스-크루슈카 증후군
Weiss-Kruszka syndrome
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225 드라벳증후군
Dravet syndrome
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224 다중심성 골용해-결정증-관절병증 [MONA]
Multicentric osteolysis- nodulosis-arthropathy [MONA]
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223 다발선천이상-근긴장저하-발작 증후군
Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
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222 니콜라이데스-바라이서 증후군
Nicolaides-Baraitser syndrome
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221 DDX3X 관련 장애
DDX3X-related disorder
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220 CDKL5 관련 장애
CDKL5-related disorder
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219 CACNA1A 관련 장애
CACNA1A-related disorder
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218 22번 염색체 장완의 중복 증후군
22q duplication syndrome
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217 22번 염색체 장완의 결손 증후군
22q deletion syndrome
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