Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 249 | 1번 염색체 단완의 결손 증후군 1p deletion syndrome |
코드없음 | 없음 |  |
| 248 | KMT2B-관련 근긴장이상 KMT2B-related dystonia |
코드없음 | 없음 | |
| 247 | HNRNPU-관련 장애 HNRNPU-related disorder |
코드없음 | 없음 | |
| 246 | 피어슨 증후군[Pierson syndrome] Pierson syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 245 | 특발성 비특이성 간질성 폐렴 Idiopathic nonspecific interstitial pneumonia |
코드없음 | 없음 | |
| 244 | 촙스 증후군 CHOPS syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 243 | 종양 괴사 인자 수용체와 관련된 주기성 증후군 Tumor necrosis factor receptor- associated periodic syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 242 | 일차성 색소성 결절성 부신피질 질환 Primary pigmented nodular adrenocortical disease |
코드없음 | 없음 | |
| 241 | 워버그-시노티 증후군 Warburg-Cinotti syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 240 | 아르볼레다-탐 증후군[KAT6A 증후군] Arboleda-Tham syndrome[KAT6A syndrome] |
코드없음 | 없음 | |
| 239 | 심장척추 카포얼굴 증후군 Cardiospondylocarpofacial syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 238 | 선천성 신증후군, 핀란드형 Congenital nephrotic syndrome, Finnish type |
코드없음 | 없음 | |
| 237 | 선조성골병증-두개경화증 Osteopathia striata-cranial sclerosis |
코드없음 | 없음 | |
| 236 | 마이어 증후군 Myhre syndrome |
코드없음 | 없음 | |
| 235 | 대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군 [CODAS 증후군] Cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomaly syndrome [CODAS syndrome] |
코드없음 | 없음 | |