Rare Disease Information Archive
희귀질환 정보 자료실
| 번호 | 질환명 | 항목분류 | KCD코드 | 질환정보 |
|---|---|---|---|---|
| 211 | 뫼비우스 증후군 Moebius syndrome |
선천기형변경 | Q87.0 |  |
| 210 | 골덴하 증후군 Goldenhar syndrome |
선천기형변경 | Q87.0 | |
| 209 | (이상형태성) 태아알코올증후군 Fetal alcohol syndrome (dysmorphic) |
선천기형변경 | Q86.0 | |
| 208 | 포이츠-제거스 증후군 Peutz-Jeghers syndrome |
선천기형변경 | Q85.8 | |
| 207 | 스터지-베버(-디미트리) 증후군 Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome |
선천기형변경 | Q85.8 | |
| 206 | 폰 히펠-린다우 증후군 Von Hippel-Lindau syndrome |
선천기형변경 | Q85.8 | |
| 205 | 에필로이아 Epiloia |
선천기형변경 | Q85.1 | |
| 204 | 부르느뷰병 Bourneville’s disease |
선천기형변경 | Q85.1 | |
| 203 | 결절성 경화증 Tuberous sclerosis |
선천기형변경 | Q85.1 | |
| 202 | 신경섬유종증(비악성) Neurofibromatosis (nonmalignant) |
선천기형변경 | Q85.0 | |
| 201 | 폰렉클링하우젠병 Von Recklinghausen’s disease |
선천기형변경 | Q85.0 | |
| 200 | 로트문드(-톰슨) 증후군 Rothmund(-Thomson) syndrome |
선천기형변경 | Q82.8 | |
| 199 | 블륨 증후군 Bloom syndrome |
선천기형변경 | Q82.8 | |
| 198 | 헤이-웰스증후군 (안검유착-외배엽 결손) Hay-Wells syndrome (Ankyloblepharon-ectodermal defects) |
선천기형변경 | Q82.4 | |
| 197 | (무한성) 외배엽형성이상 Ectodermal dysplasia (anhidrotic) |
선천기형변경 | Q82.4 | |