Rare Disease Information Archive

희귀질환 정보 자료실

번호 질환명 항목분류 KCD코드 질환정보
226 드 랑즈 증후군
De Lange syndrome
선천기형변경 Q87.1 질환정보
225 로빈 증후군
Robin syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
224 단안증
Cyclopia
선천기형변경 Q87.0 질환정보
223 휘파람부는 얼굴
Whistling face
선천기형변경 Q87.0 질환정보
222 프레이저 증후군
Fraser´s syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
221 가부키 증후군
Kabuki syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
220 마르케사니-바일 증후군 [바일-마르케사니 증후군]
Marchesani-weill-syndrome [Weill-marchesani syndrome]
선천기형변경 Q87.0 질환정보
219 고린-샤우드리-모스 증후군
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
218 야콥센 증후군(11장완 말단부 결손 증후군)
Jacobsen syndrome(11q distal deletion syndrome)
선천기형변경 Q87.0 질환정보
217 입-얼굴-손발 증후군
Oro-facial-digital syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
216 잠복안구증후군
Cryptophthalmos syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보
215 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군
Congenital malformation syndromes predominantly affecting facial appearance
선천기형변경 Q87.0 질환정보
214 첨두다지유합증
Acrocephalopolysyndactyly
선천기형변경 Q87.0 질환정보
213 첨두유합지증
Acrocephalosyndactyly(Apert)
선천기형변경 Q87.0 질환정보
212 카펜터 증후군
Carpenter´s syndrome
선천기형변경 Q87.0 질환정보